Pain in Charcot-Marie-Tooth disease: an update / Dor na doença de Charcot-Marie-Tooth: atualização

ABSTRACT Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, the most common inherited peripheral neuropathy, has pain as one of its clinical features, yet it remains underdiagnosed and undertreated. This literature review assessed data related to pain from CMT to determine its prevalence, type and importance as a symptom, which, unlike other symptoms, is likely to be treated. The research encompassed 2007 to 2017 and included five articles that addressed pain from CMT. All of the papers concurred that pain is frequently present in CMT patients, yet its classification remains undefined as there has been no consensus in the literature about the mechanisms that cause it.

RESUMO A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), a neuropatia periférica hereditária mais comum, tem a dor como uma de suas características clínicas, a qual permanece subdiagnosticada e subtratada. Essa revisão de literatura avaliou os dados relacionados à dor em CMT com objetivo de observar sua prevalência, tipo e importância como sintoma que, em detrimento de outros, é possível ser tratado. O intervalo da pesquisa foi entre 2007 e 2017, através de cinco artigos abordando a dor em CMT. Todos os artigos concordam que a dor é frequente nos pacientes com a doença de CMT e a sua classificação permanece indefinida por não haver consenso na literatura sobre os mecanismos da dor.

Limitações do uso de órteses tornozelo-pé na doença de Charcot-Marie-Tooth: estudo de caso / Limitations of ankle-foot-orthosis use in Charcot-Marie-Tooth disease: a case study

A paresia distal crural, muito marcante nos pacientes com doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), provoca inúmeras alterações nos padrõesda marcha. Vários recursos de reabilitação têm sido propostos para gerenciar os problemas de deambulação, entre eles a utilização de órteses tornozelo-pé (OTP). O objetivo deste trabalho foi analisar efeitos imediatos do uso de OTP na cinemática da marcha e nos parâmetros estabilométricos em paciente com CMT. Buscou-se avaliar: o equilíbrio e a marcha, por meio da Escala de Avaliação da Mobilidade Orientada pelo Desempenho (POMA); a cinemática da marcha, com o sistema Qualisys Track Manager (QTM); e a estabilometria, utilizando a plataforma de força. As avaliações foram realizadas antes e durante o uso de OTP. Observou-se declínio na escala POMA durante o uso da OTP de 11%. Na cinemática da marcha, verificou-se decréscimo na velocidade e comprimento da passada, assim comoaumento na duração dela. Na estabilometria, observou-se aumento na velocidade médio-lateral e na velocidade média na condição sem restrição visual, e aumento em todos os parâmetros de velocidade e deslocamento na condição com restrição visual durante o uso da OTP. O paciente avaliado não apresentou melhoras imediatas com aplicação de OTP, fato justificado pela presença de contraturas e tempo de evolução da doença. A prescrição de órteses na CMT deve respeitar as particularidades do paciente e a forma de apresentação da patologia.

The distal crural weakness, very striking in patients with Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), causes gait impairment. Several rehabilitationapproaches have been proposed to manage the ambulation problems, among them, the use of ankle-foot orthosis (AFO). The objective of this study is to analyze the immediate effects of using AFO in the gait kinematic and stabilometric parameters in a patient with CMT. We evaluated the balance and the gait using Performance Oriented Mobility Assessment (POMA) Scale, gait kinematics using the Qualisys Track Manager (QTM) system and stabilometry, using a force platform. The evaluations were performed before and during the use of AFO. A decreasing of POMA scores was observed when the patient used AFO (11%). In the gait kinematic a decrease was verified in the speed gait and step length, as an increase in the time. In the stabilometry was observed an increase in the mediolateral velocity and average velocity in the condition without visual restrictionand an increase in all parameters of velocity and displacement in thecondition with visual restriction during the use of the AFO. The assessedpatient didn?t present immediate improvement with the AFO due to contractures presented and the time of the disease course. Prescription of orthosis in the CMT should respect the patient?s particularities and the clinical manifestations, and the way the pathology is presented.

Age of independent sitting posture acquisition of children with myelomeningocele / Idade para aquisição da postura sentada em crianças com mielomeningocele

OBJECTIVE: To study the acquisition of independent sitting posture in patients with high lumbar and thoracic myelomeningocele (MMC). METHOD: Cross-sectional study in children aged between 6 months and 4 years with MMC. A research was done in medical records and report cards from children being followed in the physical therapy sector at Fernandes Figueira Institute (IFF), Rio de Janeiro, RJ, Brazil. RESULTS: The sample comprised 16 children with MMC, 9 (56%) female and 7 (43%) male, 13 (81.2%) children with high lumbar level, and 3 (18.8%) with thoracic level. In relation to independent sitting posture, 13 (81.2%) achieved this OBJECTIVE. The average time to reach this posture was 16 months (9-31). The average time of physiothe-rapeutic following was 3 months (1-8). Among the 13 children who sat, 2 (15.4%) were thoracic and 11 (84.6%) high lumbar level cases. Most (15 - 93.8%) performed regular physical therapy. The average age to start treatment was 3 months (1-8). CONCLUSION: It was observed that the largest part of the sample acquired independent sitting posture, including the thoracic level cases that reached this goal in a younger age than the found in the literature. The results can be con-sidered positive, reinforcing the early physiotherapeutic intervention for the acquisition of motor development, promotion of functionality, and improvement of quality of life of children with MMC.

OBJETIVO: Estudar a aquisição da postura sentada independente em pacientes com mielomeningocele (MMC) nos segmentos torácicos e lombares altos. MÉTODO: Estudo transversal em crianças com ida-de entre 6 meses e 4 anos diagnosticadas com MMC. A pesquisa foi realizada em prontuários de crianças acompanhadas no setor de fisioterapia do Instituto Fernandes Figueira (IFF), Rio de Janeiro, RJ, Brasil. RESULTADOS: A amostra foi composta por 16 crianças com MMC, 9 (56%) do sexo feminino e 7 (43%) do sexo masculino, sendo 13 (81,2%) com nível lombar alto e 3 (18,8%) com nível torácico. Em relação à postura sentada independente, 13 (81,2%) alcançaram esse objetivo. A média para chegar a essa postura foi de 16 meses (9-31). O tempo médio de acompanhamento fisioterápico foi de três meses (1-8 meses). Entre as 13 crianças que sentaram, 2 (15,4%) tinham nível torácico e 11 (84,6%), nível lombar alto. A maior parte da amostra (15 - 93,8%) realizou fisioterapia regular. A idade média para iniciar a fisioterapia foi de 3 meses (1-8). CONCLUSÃO: A maior parte da amostra adquiriu postura sentada independente, incluindo o nível torácico, que atingiu esse objetivo com a idade menor do que a encontrada na literatura. Os resultados podem ser considerados positivos, reforçando a intervenção fisioterápica precoce para aquisição do desenvolvimento motor, promoção de funcionalidade e melhora da qualidade de vida de crianças com MMC.

Immediate effects of using ankle-foot orthoses in the kinematics of gait and in the balance reactions in Charcot-Marie-Tooth disease / Efectos inmediatos del uso de una ortesis para tobillo-pie en la cinemática de la marcha y en las reacciones de equilibrio en la enfermedad de Charcot-Marie-Toot / Efeitos imediatos do uso de órteses tornozelo-pé na cinemática da marcha e nas reações de equilíbrio na doença de Charcot-Marie-Tooth

The Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is a peripheral hereditary neuropathy with progressive distal muscle atrophy and weakness, mainly in lower limbs, that evolves limiting the gait and balance. The objective of the study was to analyse the immediate effects of using Ankle-Foot Orthosis (AFO) in the gait's kinematics and balance in patients with CMT. Nine individuals were evaluated by Tinetti scales and Dynamic Gait Index (DGI) and gait's kinematics parameters through the motion capturing system. These evaluations were done before and during the use of AFO. Two-Way repeated analysis of variance was done to try the main or interaction effects related to "orthoses" and "repetition". A significant interaction effect was observed between the gait cycle and use the AFO to the average velocity (Wilks' Lambda=0.156, p=0.030, η2=0.844) like significant main effects in the ankle joint to the gait cycle (Wilks' Lambda=0.091, p=0.008, η2=0.909) and the use of AFO (Wilks' Lambda=0.444, p=0.013, η2=0.556). It was observed a significant change in the DGI scale during the use of AFO (p<0.05). The use of AFO promoted immediate effects on gait kinematics and in balance reactions. The results suggest that the use of AFO is an efficient strategy to stabilize the ankle joint, besides avoiding foot drop in patients with CMT.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una neuropatía periférica hereditaria caracterizada por atrofia y paresia progresiva de la musculatura distal, principalmente en los miembros inferiores, que evoluciona con limitaciones en la marcha y en el balance. El objetivo de esto estudio fue analizar los efectos inmediatos del uso de ortesis para tobillo-pie (OTP) en la cinemática de la marcha y en el balance de pacientes con CMT. Nueve sujetos fueron evaluados por las escalas de Tinetti y DynamicGait Index (DGI) y los parámetros cinemáticos de la marcha por la cinemetria. Las evaluaciones fueron realizadas antes y durante el uso de la ortesis. El análisis de variancia con medidas repetidas fue realizado para testar el principal efecto y de interacción de los factores "ortesis" y "repetición". Se observó un efecto de interacción significativo entre el ciclo de la marcha y el uso de OTP para la media de velocidad (Wilks' Lambda=0,156, p=0,030, η2=0,844), como también el principal efecto significativo en la articulación del tobillo para el ciclo de la marcha (Wilks' Lambda=0,091, p=0,008, η2=0,909) y para el uso de una OTP (Wilks' Lambda=0,444, p=0,013, η2=0,556). Se observó una modificación significativa en la escala DGI durante el uso de una OTP (p<0,05). El uso de una OTP promovió efectos inmediatos en la cinemática de la marcha y en las reacciones de balance. Los resultados obtenidos sugieren que el uso de OTP es una eficaz estrategia para estabilizar el tobillo, y evita la curvatura del pie en pacientes con la CMT.

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma neuropatia periférica hereditária caracterizada por atrofia e paresia progressiva da musculatura distal, principalmente em membros inferiores, que evolui com limitações na marcha e no equilíbrio. O objetivo do estudo foi analisar os efeitos imediatos do uso de ÓrteseTornozelo-Pé (OTP) na cinemática da marcha e no equilíbrio de pacientes com CMT. Nove indivíduos foram avaliados pelas escalas de Tinetti e DynamicGait Index (DGI) e os parâmetros cinemáticos da marcha através de cinemetria. As avaliações foram realizadas antes e durante o uso das órteses. A análise de variância com medidas repetidas foi realizada para testar o efeito principal e de interação dos fatores "órtese" e "repetição". Foi observado um efeito de interação significativo entre o ciclo da marcha e o uso da OTP para a média da velocidade (Wilks' Lambda=0,156, p=0,030, η2=0,844), assim como efeito principal significante na articulação do tornozelo para o ciclo da marcha (Wilks' Lambda=0,091, p=0,008, η2=0,909) e para o uso da OTP (Wilks' Lambda=0,444, p=0,013, η2=0,556). Foi observada uma modificação significativa na escala DGI durante o uso da OTP (p<0,05). O uso de OTP promoveu efeitos imediatos na cinemática da marcha e nas reações de equilíbrio. Os resultados obtidos sugerem que o uso de OTP é uma estratégia eficaz na estabilização do tornozelo, além de evitar o derreamento do pé em pacientes com CMT.

Efeitos do uso de órteses na doença de Charcot-Marie-Tooth: atualização da literatura / Orthoses effects in Charcot-Marie-Tooth disease: update

A Doença de Charcot-Marie-Tooth (DCMT) é a neuropatia periférica hereditária mais comum em seres humanos, apresentando incidência de 1:2.500 pessoas. A fraqueza distal crural na DCMT provoca inúmeras alterações na marcha, como, por exemplo, na velocidade, no comprimento, na largura e cadência dos passos. Vários recursos em reabilitação têm sido propostos para gerenciar os problemas de deambulação, dentre eles, destaca-se a utilização de órteses. O objetivo deste estudo é apresentar e discutir os resultados de estudos sobre os efeitos da utilização de órteses nos padrões de marcha na DCMT. Neste estudo foi utilizada atualização da literatura através das principais bases de dados nacionais/internacionais (SciELO, LILACS e MEDLINE), publicados entre os anos de 2006–2012. O tratamento da DCMT consiste em fisioterapia e utilização de equipamentos de assistência, visto que ainda não há fármacos ou terapia gênica capaz de atenuar os danos clínicos e funcionais. Tal associação busca maximizar a função e melhorar a qualidade de vida desses pacientes, na tentativa de evitar agravos adicionais relativos à incapacidade física. A partir de atualização de literatura é possível concluir que existe consenso sobre a utilização de órteses nos membros inferiores para promover a estabilização das articulações do tornozelo e um padrão de deambulação mais funcional, evitando sinergias inadequadas de movimento e atenuando o risco de quedas.

Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the most common hereditary peripheral neuropathy in humans, presenting incidence of 1:2.500 people. The distal crural weakness of the CMT causes numerous gait impairment changes, for example, velocity, length, width and cadence of the steps. Several rehabilitation resources have been proposed to manage the walking problems, among them, the use of orthoses is highlighted. The objective of this study was to present and discuss the results of studies on the effects of orthotic uses in CMT gait patterns. In this study it was used to literature update through major national/international databases (SciELO, LILACS and MEDLINE), published between the years 2006–2012. The CMT treatment consisted of physical therapy and using of assistive equipment, since there are no drugs or gene therapy able to attenuate the clinical and functional damages. This association seeks to maximize the function and improve life quality of these patients in an attempt to prevent additional injuries related to physical disability. From literature update it is possible to conclude that there is a consensus on the use of lower limb orthoses to promote the stabilization of the ankle articulation and a more functional pattern of walking, avoiding inadequate synergy of movement and reducing the risk of falls.